Forskere vil finne ut mer om Dravet syndrom

En gruppe forskere ved Oslo universitetssykehus har fått støtte fra Epilepsiforbundets forskningsfond for å finne ut mer om den svært sjeldne og alvorlige epilepsiformen Dravet syndrom. Det er et omfattende prosjekt, der de skal undersøke både forekomst, medisinbruk og alternativ kommunikasjon. 

Dravet syndrom er en alvorlig og behandlingsresistent epilepsi som debuterer første leveår hos ellers friske barn. Barnets utvikling forsinkes, og de aller fleste vil i voksen alder være utviklingshemmet.

Kartlegge forekomst
Overlege Caroline Lund jobber ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser og avdeling for nevrohabilitering ved Ullevål sykehus, og hun er prosjektleder for studien. Hun forteller at de skal gjøre flere ting i denne studien:
– Vi skal kartlegge forekomst av Dravet syndrom i Norge. Foreløpig kjenner vi til ca. 50 personer her i landet med diagnosen, men det finnes nok flere. Vi ønsker å komme i kontakt med de som har sykdommen, høre om de vil være med i studien, og i neste omgang innhente opplysninger fra dem om sykdommens utvikling og behandling. Opplysningene vil vi hente inn med spørreskjema og intervju over telefon.

Undersøke medisinbruken
En annen del av prosjektet dreier seg om å finne ut mer om pasientenes medisinbruk.
– Mange med Dravet syndrom har prøvd ut flere ulike medisiner, særlig i tidlig barneår, forteller Lund. – Vi vil se på pasienter med Dravet syndrom i alle aldre, og vi vil se på hva slags medisiner de bruker. Vi vil også se på hvordan de har blitt fulgt opp med blodprøver, for å se om de har stabil oppfølging og ikke blir overdosert eller underdosert. Det kommer to nye medisiner på markedet i løpet av det kommende året: Fenfluramin og CBD, og vi håper å kunne følge bruken og effekten av disse medikamentene.

Problemer med kommunikasjon
Veldig mange med Dravet syndrom har ikke godt utviklet språk, og den siste delen av studien går ut på å kartlegge bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon.
– Alternativ kommunikasjon kan være å bruke kroppslige bevegelser, peke på bilder og symboler, skrive eller bruke øynene, forteller Lund.

Riktig behandling
– Hvorfor er det viktig å finne ut mer om Dravet syndrom?
– Dravet syndrom er en genetisk sykdom som oftest er forårsaket av mutasjon i et gen som heter SCN1A. En utvikling vi har hatt de siste årene, er at man i stadig større grad er i stand til å finne den genetiske årsaken til vanskelige epilepsier som er forbundet med utviklingshemning. Ved å kunne studere grupper av pasienter med samme mekanisme bak epilepsien, vil vi lettere finne ut av hva slags behandling som er riktig. Dette gjelder særlig Dravet syndrom. Vi håper også at det vi kan lære om Dravet syndrom vil kunne generere kunnskap om andre sjeldne genetiske epilepsiformer.

– Hvor langt har dere kommet i prosjektet?
– Vi startet i vinter. En masterstudent har gått gjennom laboratoriedata av de pasientene med Dravet syndrom som vi allerede kjenner, og presenterte disse på Nevrodagene i mars i år. Ellers holder vi fortsatt på å søke om mer penger. Vi har vært i kontakt med Dravetforeningen, og fått innspill til prosjektet der. I sommer vil vi jobbe videre med prosjektbeskrivelsen, og sende inn søknaden til Regional etisk komité. Vi må ha godkjenning før vi kan gå videre. I neste omgang vil vi sende ut brev til nevrologiske avdelinger over hele landet for å høre om de kjenner til pasienter med Dravet syndrom som kan tenke seg å være med i en sånn studie, forteller Lund.

Familiemedlemmer gir ekstra støtte til forskning
Prosjektet til Lund er ett av seks prosjekter som Epilepsiforbundet har gitt penger til i år gjennom vårt forskningsfond. Til sammen fikk prosjektene 450 000 kroner. Det er en rekordstor tildeling for tredje år på rad, og mye av grunnen til at det er mulig, er at hele kontingenten for familiemedlemskap går til forskning. 

Har du en nær venn eller et familiemedlem som har Dravet syndrom? Norsk Epilepsiforbund har opprettet et eget nettverk for Dravet syndrom, som da kanskje kan være interessant for deg.