Forsker på gener

Med støtte fra Epilepsiforbundet

Et spennende forskningsprosjekt ved Drammen sykehus ble i vår tildelt støtte fra Epilepsiforbundet. Nevrolog og overlege Jeanette Koht, ved nevrologisk avdeling på sykehuset, er prosjektleder for sykehusets epilepsigruppe. De skal forske på genetiske årsaker til epilepsi. Hva innebærer det, og hva håper forskerne å finne ut?

Nye typer epilepsi
– Vi har gjennom lengre tid kartlagt alle med epilepsi i Buskerud, og veldig mange vet vi ikke hvorfor har epilepsi, forteller Koht. – En del barn og unge mistenker vi at har en enkeltgensykdom. Det betyr at en mutasjon i ett gen bidrar til sykdommen. Det vi ønsker å se på i dette prosjektet, er om vi kan gi flere pasienter bedre svar på hvorfor de har epilepsi. Vi vil systematisk kartlegge disse pasientene med avanserte genetiske metoder, med mål om å finne nye typer epilepsi.

Og nye typer epilepsi blir funnet hele tiden, ifølge Koht. Dette er sjeldne sykdommer, men totalt sett er det ganske mange i Norge som har en sykdom som skyldes feil i DNA /arvematerialet. Noen rammes i hjernen, andre rammes andre steder.

– I andre land, hvor det er gjort litt liknende studier som vår, har forskningen også ført til endrede behandlingsanbefalinger for enkelte pasienter, forteller Koht.

70 prosent uten eksakt diagnose
– Det vi ønsker med denne forskningen er at man i fremtiden skal forstå bedre hvorfor pasientene får epilepsi, slik at man skal få ideer til nye angrepspunkter ved behandling, som ikke bare behandler symptomene – slik de fleste medikamenter gjør i dag – men som også kan virke kurerende, sier Koht. – Frem til i dag har det vært slik at vi ikke har hatt sikker forklaring på plagene hos ca. 70 prosent av pasientene med epilepsi. En andel av disse vet vi har genetisk årsak, men frem til bare for noen få år siden har vi ikke hatt gode og raske nok metoder i klinikken for å komme i bunns i årsaken.

– Vi har derfor også som mål å bedre utredningsstrategien for pasientene, slik at de med mistenkt monogenetisk årsak, raskere får en forklaring på sin epilepsi. Frem til nå har genetisk utredning vært en svært tidkrevende prosess, sier Koht.

– Hvorfor er det viktig å finne ut mer om dette?

– Det gir pasientene bedre svar på hvorfor de har epilepsi, og kan på sikt gi oss bedre behandlingsstrategier. Se bare på den nye CRISPR-teknologien som gir mulighet til å redigere arvestoff. Med den ligger det uante muligheter for pasienter med arvelige sykdommer.

Tidkrevende prosjekt
– Hvor langt har dere kommet i prosjektet?

– Epilepsigruppen i Drammen har holdt på siden 2012, men dette delprosjektet startet opp i år med en ny stipendiat og barnelege, Ida Stenshorne. Det er ganske tidkrevende å jobbe med slike prosjekter, fordi man må gjøre veldig grundig klinisk jobb før man går i gang med de genetiske studiene. Det er mye arbeid i å plukke ut de riktige pasientene, altså de vi mistenker har noe feil i arvematerialet. En stipendiat i prosjektet, Marte Syvertsen, har lest gjennom flere tusen journaler for å finne de ca. 80 pasientene som inviteres til å bli med i prosjektet. Vi må starte der vi mener å ha størst mulighet til suksess, så får vi se hvor tilgjengelig disse metodene blir for flere pasienter i årene som kommer. Vi har i alle fall mye å jobbe med. Avslutningsvis ønsker jeg å takke for støtten, sier Koht.