Epilepsiforbundet gir over 500.000 til epilepsiforskning

Epilepsiforbundet gir i år drøyt 511.000 kroner til seks epilepsirelaterte forskningsprosjekter gjennom sitt forskningsfond. Prosjektene handler blant annet om vagusnervestimulering, bruk av epilepsimedisiner under svangerskap, juvenil myoklonusepilepsi (ungdomsepilepsi) og matematiske modeller for epilepsi knyttet til kliniske problemstillinger.

– I år har vi hatt særdeles gode søknader, fortelle generalsekretær Sissel Karin Haavaag. – Forskningsfondet har derfor strukket seg langt for å innvilge alle sammen. Det har ført til rekordhøy støtte fra forskningsfondet i år.

Det er takket være våre medlemmer at vi kan gi viktig støtte til epilepsiforskning på denne måten, siden en del av kontingenten for hovedmedlemsskapet alltid går til forskningsfondet.

Foreldres opplevelse av genetisk diagnostikk
Ett av prosjektene som har fått støtte, har som formål å undersøke hvordan foreldre til barn med epileptiske encefalopatier opplever fasen med genetisk utredning av barnet sitt. Epileptiske encefalopatier er en gruppe sjeldne tilstander som oppstår tidlig i barneårene. Pasientene får epilepsi som er vanskelig å behandle og forsinket utvikling. Forskerne er interessert i å finne ut hvordan foreldrene opplever det å få/ikke få en eksakt genetisk diagnose som forklarer barnets sykdom. I tillegg skal de kartlegge hvilke personer og instanser som er viktige for familiene. Det er gjort lite forskning for denne pasientgruppen både nasjonalt og internasjonalt, så deltagernes svar vil bidra til ny kunnskap på feltet, som forskerne kan ta med tilbake til helsetjenesten for å optimalisere utredning og oppfølging i fremtiden.

Kartlegging av nytten av VNS-innstillinger
Et annet prosjekt som har fått støtte, skal kartlegge nytten av forskjellige typer VNS-innstillinger på forskjellige pasientgrupper og anfallstyper. Vagusnervestimulering (VNS) har vært i bruk i Norge siden 1993, og på verdensbasis har ca. 120.000 pasienter fått slik behandling. VNS kan vurderes der epilepsi ikke kan behandles med hjerneoperasjon, og hvor medikamenter ikke virker tilfredsstillende. VNS er en liten stimulator som opereres inn under huden på venstre side av brystkassen. Denne kobles med en ledning til venstre vagusnerve på halsen. Stimulatoren sender med jevne mellom svake elektriske impulser gjennom vagusnerven til bestemte områder i hjernen. Behandlingsmålet er ikke å kurere epilepsien, men å gjøre anfallene lettere, kortere, eller å stoppe dem. Det finnes ikke noen god måte å måle best mulige stimuleringsparametere og dosering av VNS. VNS-justeringer utføres derfor basert på legens erfaringer, noe som fører til stor individuell variasjon. Retningslinjene for dosering og oppjustering har ikke blitt oppdatert på over 20 år. Forskerne ved Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) har i sitt prospektive kvalitetsregister i perioden 1993-2012 inkludert 462 pasienter som fikk implantert VNS og som har vært fulgt opp i minst fem år. Denne unike databasen gir forskerne mulighet til å kartlegge nytten av forskjellige typer VNS-innstillinger på forskjellige pasientgrupper og anfallstyper.

Hvilke medisiner er trygge å bruke under svangerskapet?
Det tredje prosjektet som har fått støtte, er en del av et europeisk forskningsprosjekt som undersøker om legemiddelsikkerhet under graviditet og amming kan bedres ved at mødrene selv rapporterer om barnets utvikling. Det fødes årlig rundt 300 barn i Norge som har vært eksponert for epilepsimedisiner i svangerskapet. Kvinner med epilepsi er ofte bekymret for hvordan dette kan påvirke barnets helse. Det er godt kjent at enkelte epilepsimedisiner øker risikoen for å bli født med en misdannelse, og det er økende kunnskap om at noen av disse medisinene også kan påvirke barnets hjerneutvikling, for eksempel gjennom autismespekterforstyrrelser eller reduserte kognitive evner. Det er en stor utfordring at kunnskap om effekter på barnets nevroutvikling kommer svært sent, ofte 20-30 år etter at medisinene kom i bruk hos gravide. Forskerne vil samle inn informasjon om barnets foreldre og mors medisinbruk underveis i svangerskapet og om barnets generelle helse etter fødsel. Foreldrene skal fylle ut validerte spørreskjema om barnets utvikling ved 6 måneder, 1 år og 2 års alder. Barna kan også bli invitert til en mer utfyllende nevropsykologisk utredning. Det overordnede målet med forskningsprosjektet er å utvikle en modell for raskt å kunne undersøke hvilke typer epilepsimedisiner som er trygge å bruke i svangerskap med tanke på nevroutvikling.

Matematiske modeller for epilepsi
Målet med det fjerde prosjektet som har fått støtte er å utvikle neste generasjons matematiske modeller for å studere epilepsi på en datamaskin. Modellen vil være den første av sitt slag til å kombinere nettverksdynamikk med ionekonsentrasjonsdynamikk på en biofysisk konsistent måte. Dette vil åpne opp for en rekke nye muligheter innen epilepsifeltet fordi vi kan bevege oss bort fra den forenklede antagelsen om at ionekonsentrasjonene i hjernen er konstante, og studere hva slags effekter slike endringer har på epileptiske anfall. Forskerne kan også studere koblingen mellom epilepsi og spreading depression. Disse patologiske tilstandene er sett i sammenheng en rekke ganger, men det er ikke avdekket hva som er sammenhengen mellom de to.

Sykdomsmekanismene bak juvenil myoklonusepilepsi (JME)
Den femte studien som har fått støtte, er del av en internasjonal multisenterstudie som ledes fra King’s College London. Målet er å avdekke sykdomsmekanismene bak juvenil myoklonusepilepsi ved hjelp av genetiske analyser og tverrnasjonalt samarbeid. Drammen sykehus har hatt en sentral rolle i prosjektet siden oppstarten i 2015, og har bidratt med 100 prøver i studien. Ved hjelp av kontaktflaten som er skapt i det nasjonale forskernettverket EpilepsiNett, planlegger forskerne å utvide datainnsamlingen til flere sykehus i Norge. Seks sykehus har meldt interesse så langt. Blodprøver og kliniske opplysninger sendes til Drammen sykehus, hvor laboratoriet ekstraherer DNA og videresender til prosjektets analyselaboratorium i Toronto. Dette arbeidet vil bidra til å sette Norge på det internasjonale kartet når det kommer til forskning og kunnskap om JME.

Kan utredning med 7T MR bedre pasientens behandling og prognose?
Når en pasient får epilepsi, vil man i utredningen lete etter en skade/forandring i hjernen som kan forårsake epilepsi, for å kunne forklare pasientens epilepsi og epilepsitype. Dette vil bidra til å gi best mulig behandling og prognose. Hos halvparten av pasientene vil man i dag likevel ikke klare å finne en årsak. Men pasientene uten kjent skade/forandring som kan forårsake epilepsi kan likevel ha mindre skader.
Det vanlige er å bruke en 3T MR-maskin for å ta bilde av pasientens hjerne. Men en 7T MR-maskin åpner en ny mulighet for høyoppløselig bildediagnostikk som foreløpig er lite tilgjengelig i verden. I Norge er den tilgjengelig ved St. Olavs hospital. En MR-scanner er en maskin som ved bruk av magnetisme og radiobølger tar bilder av kroppens indre organer, for eksempel hjernen. De små studiene som foreløpig er gjennomført internasjonalt, tyder på at 7T MR gir bilder med større detaljrikdom og kan finne nye skader/forandringer som årsak til epilepsi hos gjennomsnittlig 30 prosent av pasienter uten kjent årsak etter gjennomført 3T MR. Den kliniske betydningen er knapt studert, men utredning med 7T MR ser ut til å bedre pasientens behandling og prognose. Forskerne vil gjennom nasjonalt samarbeid optimalisere og tilpasse MR-protokollen for pasienter med fokal epilepsi, for så å undersøke om 7T MR gir mer informasjon om skader/forandringer som kan være årsak til epilepsi enn det 3T MR gjør.